Por primera vez, la FDA (la administración estadounidense encargada de aprobar nuevos medicamentos y equivalente a la EMA europea) ha aprobado una terapia basada en el RNA de interferencia para tratar la amiloidosis transtiretina hereditaria (ATTR).
La ATTR se trata de una enfermedad rara que produce la acumulación de proteínas erróneas en diferentes órganos, tejidos o nervios, dificultando su funcionamiento y causando múltiples síntomas que empeoran la calidad de vida del paciente.
¿En qué consiste esta enfermedad? ¿Qué es el RNA de interferencia? ¿Cómo puede utilizarse para tratar la amiloidosis?… ¡SIGUE LEYENDO!
¿Qué es la amiloidosis transtiretina hereditaria o ATTR?
La amiloidosis hace referencia a un conjunto de enfermedades caracterizadas todas por el acúmulo de proteínas en forma de amiloide. El amiloide es un material formado por proteínas erróneas agrupadas en fibras (95%) y una serie de sustancias que estabilizan dichas fibras. Este amiloide se puede concentrar en diferentes tejidos y órganos produciendo su rigidez, y conduciendo a su deterioro e insuficiencia, lo que a su vez puede conllevar la muerte del afectado.
Dentro de la amiloidosis tenemos varios subtipos, uno de ellos es la forma hereditaria de la enfermedad, cuyos errores en las proteínas afectadas son transmitidos entre generaciones. Dentro de la amiloidosis familiar, la mutación de la proteína transtiretina, es la causa más frecuente y da nombre a la enfermedad de la que hoy hablamos: la amiloidosis transtiretina hereditaria.
¿En qué consiste el RNA de interferencia?
En primer lugar, debemos entender qué es el RNA, y para ello, hay que hablar del DNA. Nuestro material genético se encuentra en forma de DNA en cada una de las células que forman nuestro cuerpo. Este DNA contiene la información necesaria para generar las proteínas, las encargadas de la gran mayoría de funciones de una célula. Sin embargo, el DNA no es convertido directamente a proteína, sino que hay un paso intermedio que es el RNA. El RNA es una secuencia similar al DNA y a partir de la cual se pueden sintetizan las proteínas.
Es decir, el DNA es TRANSCRITO a RNA como si fuese un texto ilegible que necesita ser revisado para poder ser leído. A continuación, el RNA es TRADUCIDO a proteína, como si dicho texto, tras ser revisado y transcrito, lo quisiéramos traducir a otro idioma.
Pues bien, ¿qué ocurre si tenemos un gen mutado? Que el RNA transcrito será erróneo y por tanto, también la proteína resultante. ¿Cómo podemos evitar que esa proteína errónea o defectuosa se sintetice? Mediante el RNA de interferencia. Este no es más que una copia del RNA defectuoso, que al introducirlo a nivel celular buscará y se emparejará con esta secuencia errona. Este emparejamiento hará que el RNA no pueda ser traducido a proteína y por tanto bloqueará la aparición de estas proteínas.
¿Cómo funciona esto en la amiloidosis?
Si el gen TTR, encargado producir la proteína transtiretina, posee algún error la proteína resultante será incorrecta y se acumulará en forma de amiloide causando la enfermedad. ¿Cómo podemos frenar el acumulo de esta proteína incorrecta? Generando un RNA idéntico al de esta proteína. De esta forma, la interacción de ambos lo bloqueará y la formación de la proteína incorrecta se paralizará impidiendo su acúmulo.
¿Conocías el RNA de interferencia? Como acabamos de comprobar el RNA de interferencia ya ha comenzado a ser útil como tratamiento para esta enfermedad. ¿Será también la solución a otros problemas? Por el momento, la aprobación de esta terapia, da el pistoletazo de salida para que esta tecnología biotecnológica pueda poner fin a muchas otras patologías.
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
