Todos asociamos el termino biopsia con la extracción de una pequeña fracción de un tejido con finalidad, por lo general, diagnóstica. Sin embargo, hoy os quiero presentar un nuevo concepto: la biopsia líquida.
La biopsia líquida consiste en analizar sangre (u otros fluidos corporales: orina, líquido cefalorraquídeo…) con la finalidad de encontrar células, vesículas, DNA, proteínas… procedentes de algún tejido del organismo, por lo general de un tumor. ¿Qué beneficios presenta? ¿Qué se analiza? ¿Existen limitaciones? ¡SIGUE LEYENDO!
Las células tumorales, al igual que el resto de células de nuestro cuerpo, pueden expulsar a la sangre, y al resto de fluidos, pequeñas vesículas denominadas exosomas, restos de material genético, proteínas… En el caso del cáncer, en la sangre podremos encontrar hasta células tumorales enteras (células tumorales circulantes o CTCs) que se disgregan de la masa tumoral original, ya sea para realizar metástasis, o por cualquier otra razón.
La biopsia líquida trata, por tanto, de analizar todo ese material que una célula tumoral expulsa, de una forma mucho menos invasiva que realizar una biopsia directamente del tumor. Una vez que se dispone de la sangre suelen ser los fragmentos de DNA liberados por las células tumorales (DNA tumoral circulante o ctDNA) o las propias CTCs lo aislado y analizado.
El ctDNA puede dar información sobre las posibles mutaciones que tenga un tumor ya detectado permitiendo su clasificación y caracterización. Además, puede ser útil para detectar un tumor meses antes de lo que se lograría con los método tradicionales de diagnóstico, logrando la detección precoz de la enfermedad, algo que resulta clave cuando hablamos de cáncer.
Esto es posible gracias a los marcadores tumorales. Los marcadores tumorales son moléculas como DNA, proteínas u otras sustancias, que son producidas por un tumor o por otras células, en respuesta a un tumor. Aunque estas moléculas pueden ser generadas, exclusivamente por el tumor, por lo general lo que ocurre es que se producen en cantidades superiores a lo normal.
¿Ejemplos de marcadores tumorales?
BRCA 1 y 2 en cáncer de mama y ovario, KRAS en cáncer de colon y algunos tipos de cáncer de pulmón…
Por este motivo, además del material genético ctDNA, el análisis de otros componentes celulares menos como las proteínas puede mejorar aún más el papel de la biopsia líquida: https://pubs.acs.org/doi/full/10.1021/acs.analchem.8b03268
Por si fuera poco, la biopsia líquida también permite monitorizar la respuesta del paciente a un tratamiento puesto que pueden ser cuantificadas tanto las CTCs como el ctDNA a lo largo de la terapia. Esto es posible gracias a la sencillez del método: un simple análisis de sangre que puede ser repetido consecutivamente.
¿Más ventajas? Analizar células que proviene del tumor, o su DNA, permite conocer la firma genética del tumor. Dado a que cada tumor es distinto, esta biopsia nos permite aplicar medicina personalizada: tratar cada tumor en función de las características específicas del cáncer que presenta una persona.
A su vez, es útil para detectar resistencias a determinados fármacos algo que completa la aplicación de la medicina personalizada y la elección del tratamiento más adecuado.
Todos estos beneficios, se traducirían según los expertos del campo, como el oncólogo Josep Baselga, en un aumento del 25% en las tasa de curación del cáncer.
¿Cuáles son los problemas o limitaciones que todavía hay que resolver?
En primer lugar, hay todavía muchos tipos tumorales para los que no se conocen marcadores tumorales. Por otro lado, los tumores son heterogéneos: están formados por diferentes células que difieren también en su ADN.
Por ello, la identificación del ctDNA directamente de la biopsia o extraído de las CTCs aisladas, puede no representar el material genético de todo el tumor y no arrojar resultados del todo completos. Además, dado la mínima cantidad de material asilado de la biopsia liquida, se requieren técnicas de detección sumamente sensibles, y en muchos casos costosas.
Por el momento, y como siempre, solo nos queda esperar a que la investigación en este campo avance, y que su aplicación permita mejorar el diagnóstico, el tratamiento y al final, la calidad de vida de las personas afectadas.
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28973237
https://pubs.acs.org/doi/full/10.1021/acs.analchem.8b03268
https://www.hmciocc.com/especialidades/oncologia-servicios/biopsia-liquida