Cáncer

Cáncer de mama familiar

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Esta semana hablaremos de un tipo de cáncer muy concreto: el cáncer de mama hereditario o  cáncer de mama familiar, cuya probabilidad de padecerlo se transmite genéticamente.

Como todos sabemos ya, el término cáncer abarca un gran conjunto de enfermedades diferentes, pero caracterizadas todas por la división y proliferación descontrolada de una sola célula que acaba en la formación de un tumor.

Centrándonos en el cáncer de mama, tal y como podréis suponer, es el cáncer que se origina en las células de la glándula mamaria. Pues bien, de los casi 25.000 nuevos casos de cáncer de mama que se diagnostican cada año en nuestro país, un 10% son cánceres hereditarios. Dentro de ese porcentaje un 30% se debe a mutaciones en los genes BRCA.

Y antes de que nos echemos las manos a la cabeza, empezaremos por el principio…

Cualquier célula de nuestro cuerpo que se divida, pasa, constantemente por un proceso denominado ciclo celular. El ciclo celular es una secuencia de fases en las que las células duplican su material genético y se dividen en dos células hijas. Estas nuevas células crecerán hasta empezar de nuevo el ciclo celular.

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https://www.asturnatura.com/articulos/nucleo-mitosis-meiosis/ciclo-celular.php

¿Por qué una célula prolifera y se divide sin control generando un cáncer? Porque las moléculas y mecanismos encargados de controlar que este ciclo celular se desarrolle de forma normal fallan. ¿Y porqué fallan? Por la aparición de una mutación, un cambio en los genes encargados de producir dichas moléculas, que impide que estas se generen, lo hagan de forma incorrecta o en menor cantidad de la necesaria.

Los genes BRCA 1 y BRCA 2, generan las proteínas BRCA 1 y BRCA 2, cuya función es reparar el DNA dañado. ¿Qué sucede si no se reparan estos daños o mutaciones? Que estos se acumulan en el material genético de una célula. Si alguna de estas mutaciones afecta a aquellos mecanismos y moléculas que controlan el ciclo celular y no tenemos a las proteínas BRCA llegará un punto en el que se desarrollará un cáncer.

¿Qué ocurre en el cáncer de mama hereditario? Que las mutaciones que dañan los genes BRCA 1 y BRCA 2 se transmiten a la descendencia. Una mutación heredada en cualquiera de estos genes incrementa la probabilidad de sufrir cáncer de mama hasta un 75% respecto al 11% de probabilidad que tiene una mujer cualquiera.

¿Por qué aumentan las probabilidades? Por la denominada hipótesis de los dos golpes. Recordemos que cada uno de nosotros, y por tanto cada célula de nuestro cuerpo, tiene la información genética, es decir, los genes, duplicados. Una copia de nuestro padre y una de nuestra madre.

En una situación normal, si una mutación daña, por el ejemplo, al gen BRCA 1 (primer golpe), siempre tendremos la otra copia para producir la proteína BRCA 1. Se necesitará, por tanto, otra mutación, en la otra copia del gen BRCA 1, y ojo, en la misma célula, para que esta deje de producir esta proteína y por tanto de reparar el DNA, aumentando las probabilidades de cáncer (segundo golpe). ¿Cuál es la probabilidad de que dos mutaciones afecten a las dos copias de un mismo gen en una misma célula? Muy baja.

¿Qué sucede en el caso de tener una mutación heredada en BRCA 1? Que cualquier célula de nuestro cuerpo ya solo cuenta con una copia correcta del gen BRCA 1 (ya se parte desde el primer golpe). Si la mutación viene de la madre, solo tendremos la copia correcta del primer padre o al contrario. Por lo tanto solo hará falta que una mutación afecte a la otra copia del gen en cualquier de nuestras células, en este caso de la glándula mamaria (segundo golpe). Consecuentemente, las probabilidades de sufrir cáncer de este tipo aumentan bestialmente.

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https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-93082008000300006

Además, las mutaciones en estos genes no solo aumentan la probabilidad de sufrir cáncer de mama, además de otros como el de ovario, si no que adelantan la edad de aparición. Y no olvidar a los hombres, los cuales, aunque en menor medida, también pueden sufrir cáncer de mama y por tanto también se verían afectados por mutaciones en los genes BRCA.

¿Algunos otros datos? Hasta el momento, la comunidad científica ha descrito más de 600 mutaciones diferentes para cada uno de los dos genes BRCA. Por este motivo es difícil, por no decir imposible, destacar la mutación más frecuente causante del cáncer de mama familiar.

Además, la frecuencia de mutación depende de la zona geográfica en cuestión. Por ejemplo, los noruegos, los holandeses y los islandeses presentan una tasa de mutación en los genes BRCA mucho mayor que otros grupos poblacionales. Y qué decir, de los judíos askenazis, una comunidad, en la que debido a la alta tasa de endogamia, la tasa mutacional también se eleva en gran medida.

¿Te ha gustado el post? ¿Te ha servido para aprender algo nuevo? ¿Te gustaría conocer más al detalle este asunto? No dudes en dejar un comentario o ponerte en contacto a través de maria@mariairanzobiotec.com

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca#q1

http://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-el-origen-genetico-del-cancer-13049113

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025775305715931

https://www.aecc.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer/cancer-mama

https://www.cancer.org/es/cancer/cancer-de-seno/acerca/que-es-el-cancer-de-seno.html

https://www.genome.gov/10000940/brca1brca2-study-faq/

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